Nuovo laboratorio al San Camillo di Roma per la diagnosi genetica

Il cammino verso la genitorialità può rivelarsi un’esperienza complessa e dolorosa per molte coppie, in particolare per quelle che convivono con il timore costante di trasmettere una grave malattia genetica ai propri figli. Si tratta spesso di famiglie che hanno già affrontato la sofferenza di una diagnosi infausta nel corso di una precedente gravidanza o che hanno già vissuto la nascita di un bambino affetto da una patologia ereditaria. Per rispondere a queste specifiche esigenze, la sanità pubblica della Regione Lazio compie un significativo passo in avanti con l’attivazione del Laboratorio di Diagnosi Genetica Preimpianto presso l’azienda ospedaliera San Camillo Forlanini di Roma. Si tratta del primo servizio interamente pubblico sul territorio regionale specificamente dedicato a questa innovativa tecnica diagnostica, rivolto alle coppie che presentano un alto rischio di concepire un figlio affetto da una malattia genetica.

La professoressa Paola Grammatico, direttrice del Laboratorio di Genetica Medica del San Camillo, ha evidenziato l’importanza di questa novità: «Avere la possibilità di effettuare un accertamento sull’embrione prima del trasferimento in utero è fondamentale. Spesso si tratta di coppie che hanno già avuto un figlio malato e sapere di poter affrontare una gravidanza senza quella preoccupazione rappresenta un aiuto enorme». Dal punto di vista prettamente clinico, la diagnosi genetica preimpianto si configura come la forma più precoce di accertamento prenatale oggi disponibile per i pazienti. Questa procedura viene integrata all’interno dei percorsi di procreazione medicalmente assistita e prevede l’esecuzione di una biopsia sull’embrione al quinto o sesto giorno del suo sviluppo. Poiché circa l’ottanta per cento delle malattie rare trae origine da precise anomalie genetiche o cromosomiche, tale esame consente di accertare se l’embrione abbia ereditato la mutazione genetica prima che inizi la gestazione vera e propria.

I vantaggi di questa tecnica non sono soltanto medici, ma anche profondamente legati al benessere psicofisico della donna e della coppia. La direttrice del centro ha infatti rimarcato la differenza profonda tra i diversi percorsi terapeutici disponibili: «Un conto è non trasferire in utero un embrione che presenta una determinata mutazione genetica, un altro è interrompere una gravidanza a 16 o 18 settimane. Dal punto di vista psicologico per la coppia, ma anche fisico per la donna, si tratta di percorsi estremamente pesanti. In alcuni casi il timore di affrontare nuovamente questa esperienza porta persino a rinunciare al progetto di avere un figlio».

L’apertura di questa nuova struttura risponde inoltre a una stringente necessità di equità sociale e di accessibilità alle cure. Fino a questo momento, i cittadini del Lazio che necessitavano di tali prestazioni erano costretti a rivolgersi a cliniche private, sostenendo costi economici rilevanti, oppure a intraprendere lunghi viaggi verso strutture sanitarie situate fuori regione. Come sottolineato da Paola Grammatico, la creazione di una struttura pubblica di riferimento per i centri regionali di procreazione medicalmente assistita garantisce una maggiore uguaglianza nell’accesso alle terapie. Sebbene la prestazione non sia ancora stata formalmente inserita nei Livelli essenziali di assistenza, il laboratorio del San Camillo consentirà di usufruire di queste indagini a tariffe fortemente calmierate rispetto al mercato privato. Il nuovo servizio va a integrarsi nella rete per la procreazione medicalmente assistita della Regione Lazio, attiva dal 2025, che comprende già altre importanti strutture come il Pertini, il Policlinico Umberto I, il Santa Maria Goretti di Latina, il San Filippo Neri e il Sant’Anna della Asl Roma 1, in attesa della prossima attivazione del centro per la procreazione assistita dello stesso San Camillo.